“Raro ma vero” esplora l’impatto delle malattie rare, come l’atrofia muscolare spinale (SMA), le epilessie intrattabili e le malattie mitocondriali. Queste patologie, difficili da diagnosticare, richiedono attenzione medica speciale. I progressi nella terapia genica offrono speranza per la SMA. La gestione delle epilessie intrattabili richiede un approccio multidisciplinare. Le malattie mitocondriali presentano un ampio spettro di sintomi. Nonostante le sfide, i progressi scientifici offrono speranza per una migliore gestione e potenziali cure per queste malattie rare.
A cura di IRCCS materno infantile Burlo Garofolo