GENI E SALUTE. COSA PUÒ – E NON PUÒ – ANCORA DIRCI IL NOSTRO DNA

Paolo Gasparini, docente di Genetica Medica Università di Trieste, IRCCS-Burlo Garofolo

Maria Iascone, direttore Laboratorio di Genetica Medica Ospedale Papa Giovanni XXIII Bergamo

Vincenzo Nigro, docente di Genetica medica Università Vanvitelli di Napoli, ricercatore TIGEM-Telethon Institute of Genetics and Medicine

Marco Cambiaghi, ricercatore e docente Università di Verona, collabora con Tuttoscienze e Salute de La Stampa

Sono passati oltre 20 vent’anni dall’annuncio che il Genoma umano era stato completamente sequenziato. Da allora la nostra capacità di analisi del DNA ha subito una notevole accelerazione: tempi e costi si sono ridotti e oggi il sequenziamento non è più soltanto uno strumento di ricerca, ma anche di diagnosi. Accanto all’avanzamento tecnologico, però, è cresciuta anche la complessità nell’interpretazione. Abbiamo ancora una conoscenza parziale del nostro genoma, su quali geni siano responsabili di specifiche malattie e in che misura. Ci sono malattie così rare da non avere neanche un nome, malattie riconducibili a specifiche mutazioni, malattie complesse in cui la genetica è soltanto una delle concause. In questo scenario, come orientarsi di fronte all’offerta sempre maggiore di test genetici? Come e quanto la genetica può essere utilizzata per screening su tutta la popolazione? Quali sono le potenzialità e i limiti attuali?